L. R. C.

E l ingeniero en bioinformática chileno y académico de la U. de O'Higgins, Alex Di Genova, fue parte de un equipo internacional que desarrolló una investigación sobre el tumor mesotelioma pleural maligno (MPM), un extraño tipo de cáncer al pulmón ocasionado por la exposición al asbesto.

El doctor en Ingeniería de Sistemas Complejos fue parte de este trabajo cuando hacía un segundo posdoctorado en el equipo de genomas de cáncer raros en la International Agency for Research on Cancer y fue publicado en la revista Natura Genetics.

La investigación fue liderada por Lynnette Fernandez-Cuesta y Matthieu Foll y se realizó en base a 120 muestras de pacientes que padecían esta enfermedad, secuenciando por primera vez el genoma completo de estos tumores.

Di Genova está desarrollando nuevos métodos y algoritmos computacionales para caracterizar reordenamientos genómicos en distintos tipos de cáncer, con el objetivo de comprender como estos procesos mutacionales contribuyen en la progresión y evolución de la enfermedad.

Este estudio integró genoma, transcriptoma y epigenética de 120 tumores de mesotelioma producidos por la exposición al asbesto. Su objetivo era comprender la interacción entre la biología de MPM y su historia genómica; y brindar información sobre las variaciones en el comportamiento clínico de los pacientes.

"Tradicionalmente los estudios genómicos de cáncer involucran la secuenciación genómica de tejido sano y tumoral, los cuales se comparan para determinar las mutaciones somáticas. Como los tumores de MPM son raros, abordamos el desafío de estudiar pacientes para los cuales solo contábamos con tejido tumoral. Para resolver esta problemática, desarrollé un algoritmo que nos permitió descubrir a muy alta precisión todas las mutaciones somáticas que estaban en estos tumores que no tenían el control normal del tejido", dijo.

El trabajo identificó desarrollos acelerados de crecimiento y altos niveles de mutación, lo que lleva a entender por qué el 90% de los pacientes fallece el primer año de detección y solo el 5% llega a los 5 años, ya que la medicina tradicional no considera esta variable genómica. "La mayor implicancia de este trabajo fue descubrir una gran variabilidad, y detallar cuáles son los perfiles extremos de este tumor, lo que permitiría avanzar en tratamientos más personalizados para cada paciente", agregó.