Ignacio Silva

Normalmente, muchos son los temores que invaden a los padres al momento de sumar un nuevo miembro a la familia. Sin embargo, poco se sabe de las inmunodeficiencias primarias, un grupo de 380 formas de enfermedades que afectan a 6 millones de personas en el mundo y cuya génesis se encuentra, precisamente, en el nacimiento.

Se trata de enfermedades genéticas que afectan la función normal del sistema inmune y que se producen por alteraciones a nivel genético en las proteínas que son importantes para el sistema inmunológico.

"Pueden ser hereditarias, pero también pueden producirse de novo, con una mutación genética heredada o que ocurre por primera vez en un paciente. Lo importante es que uno nace con ese defecto genético", apunta la doctora Raquel Aguilera Insunza, inmunóloga de UC Christus y académica de la Pontificia Universidad Católica de Chile.

Según explica la especialista y actual vicepresidenta de la Sociedad Chilena de Alergia e Inmunología (SCAI), la gravedad de dichas inmunodeficiencias es variable y va a depender de qué componentes del sistema inmunológico afectan. Por suerte, dice, una pequeña cantidad de ellas son graves al punto de comprometer la vida del paciente.

"Esas son las inmunodeficiencias combinadas severas, pero la mayoría son moderadas o leves. A pesar de ello, pueden afectar enormemente la calidad de vida porque son pacientes que si bien no van a fallecer dentro del primer año, sí pueden producir infecciones recurrentes y secuelas que van a hacer que los pacientes finalmente tengan una enfermedad crónica a nivel pulmonar o que afecte otros órganos además del sistema inmunológico", explica la Dra. Aguilera.

Es precisamente por eso que, para la especialista, es importante hacer esfuerzos para detectar las inmunodeficiencias primarias de manera temprana.

"Hacerlo oportunamente mejora la calidad de vida y sobrevida de estos pacientes. Para el grupo de pacientes que tienen estas enfermedades combinadas severas que se presentan en los primeros meses de vida, van a requerir un trasplante de médula ósea y se ha demostrado que mientras antes se haga mayor probabilidad hay de que este sea satisfactorio", comenta la académica. "Para las inmunodeficiencias que no son tan graves, también es importante diagnosticar de manera oportuna y comenzar con el tratamiento que se necesite, ya que las infecciones recurrentes van dejando secuelas con el tiempo".

Signos

Aunque no es sencillo, la especialista asegura que hay una serie de 10 signos que pueden ayudar a reconocer la presencia de inmunodeficiencias primarias.

"Son pacientes que van a tener más infecciones de lo normal, en mayor frecuencia. Entonces, uno, es sospechoso que tenga más de 2 o 3 otitis. Dos, que tenga más de 2 o 3 sinusitis. Una tercera señal es que haya tenido una o más neumonía al año que haya requerido hospitalización o haya requerido tratamiento endovenoso", explica la Dra. Aguilera. "En cuarto lugar está la presencia de abscesos cutáneos o a nivel de alguna víscera, como hepático o pulmonar. Una quinta señal de alerta es que exista algún antecedente de un familiar con inmunodeficiencia primaria".

Además de esos ejemplos, en la lista de posibles signos se encuentra la presencia de aftas persistentes en la boca o candidiasis después del año de vida; dos o más infecciones profundas, incluyendo la sepsis; dos o más meses tomando antibiótico con escasos resultados; la necesidad del uso de antibióticos intravenosos para resolver las infecciones; y una dificultad para crecer y ganar peso normalmente.

Ante esas señales, la especialista indica que "lo ideal es que el paciente consulte a un médico especialista en inmunología para que realice estudios inmunológicos más específicos".

¿En qué etapa de la vida se suelen manifestar estas enfermedades?

La etapa de vida en que se manifiestan estas enfermedades es generalmente en la infancia. Las más graves se presentan en el primer año de vida e incluso durante los primeros meses en los casos más severos. Luego, la otra gran parte, se presenta en la infancia, pero es importante que hay un grupo no menor que puede debutar con estas patologías en la adultez.

¿Cuál suele ser el tratamiento de estas enfermedades?

El tratamiento va a depender de la enfermedad o de la afectación. En la gran mayoría de los pacientes, el tratamiento es con antibióticos profilácticos en forma preventiva, para evitar que proliferen ciertas infecciones. Además, se suelen tratar con gammaglobulina endovenosa mensual. Esta se obtiene a partir del plasma de las donaciones de sangre, de donde se sacan glóbulos rojos y plaquetas. Ahí hay anticuerpos contra distintos patógenos que ellos no son capaces de producir.

"Uno es sospechoso que tenga más de dos o tres otitis. Dos, que tenga más de dos o tres sinusitis".

Raquel Aguilera, inmunóloga UC